talasemia

5 may
Talasemia
 

La talasemia es el nombre de un grupo de trastornos sanguíneos genéticos, es la enfermedad hereditaria más común en el mundo.

La hemoglobina es el componente que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Se compone de dos proteínas diferentes, una alfa y la otra beta uno. Si el cuerpo no produce suficientes de estas dos proteínas, las células rojas de la sangre no se forman adecuadamente y no pueden llevar el oxígeno suficiente.

Dado que la talasemia no es un trastorno único, sino un grupo de trastornos relacionados que afectan al cuerpo humano de forma similar, es importante entender las diferencias entre los distintos tipos de talasemia.

Hay dos tipos de talasemia beta, la menor y la mayor (que también se conoce como anemia de Cooley). También existe la talasemia alfa, rasgo (portador), grave y mayor

Talasemia beta menor

La persona con talasemia beta menor (heterocigótica) tiene una sola copia del beta-gen de la talasemia (junto con una cadena perfecta de beta-gen normal). Es una alteración benigna que no requiere más que un cuidado adicional, nunca deriva en la forma mayor de la enfermedad

Talasemia alfa grave

El niño que nace con talasemia alfa grave es portador de la enfermedad en sus dos cromosomas homólogos donde existen tres alfa-genes afectados y un solo alfa-gen normal, esto deriva en una anemia que puede ser de leve a severa con síntomas graves.

Talasemia beta mayor

El niño que nace con talasemia beta mayor (homocigótica también) tiene dos genes de talasemia beta y ninguna cadena de beta-gen normal. Esto causa una deficiencia notable en la producción de la cadena beta y en la producción de la HbA. Es por tanto una enfermedad grave.

El caso en el que el gen repetido es el alfa el feto no llega a nacer vivo por lo general o muere a las pocas horas (enfermedad de Bart), es el caso de la talasemia alfa mayor.

Retos que implica

La talasemia menor no da ningún tipo de sintomatología ni molestias, por lo que en la mayoría de los casos se descubre casualmente al practicar un análisis de sangre por otro motivo.

En el caso de la talasemia mayor, los síntomas surgen a finales del primer año de vida. El niño desarrolla palidez, irritabilidad, retraso del crecimiento, hinchazón del abdomen debido al agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) con ictericia y padecer muchas infecciones.

Un niño con talasemia mayor se vuelve dependiente de transfusiones de sangre y, a pesar de que le ayudan, se puede crear más problemas por sobrecarga de hierro.


Tratamiento

En cuanto a la talasemia mayor el único tratamiento real es la reposición periódica de sangre a través de la transfusión, lo que alivia los síntomas de la enfermedad. Es necesario hacer un tratamiento para eliminar el exceso de hierro del organismo y la sangre.

Se suele dar un suplemento de ácido fólico cuando el único síntoma es una anemia (como puede ser en los casos de talasemia alfa).

La terapia genética está en fase de investigación.

Existe la posibilidad de curar la enfermedad mediante trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de donante compatible (es difícil encontrar un donante compatible, suele ser un hermano biológico)

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